Géntérképet mindenkinek?

A génekben tárolt információ határozza meg többek között, hogy milyen a külsőnk, milyen betegségekre vagyunk fogékonyak, illetve hogyan reagálunk egyes gyógyszerekre. A gének párosával funkcionálnak, gondosan ügyelve arra, hogy mind az apa, mind az anya tulajdonságai fellelhetők legyenek az utódban, ám a jellemző tulajdonságok kialakításában (termet, hajszín, szemszín, fülek formája) egyetlen (domináns) gén jut kifejezésre, legyőzve és eltávolítva a recesszív géneket.

Nagyjából ezer génpár felel az általános értelmi adottságokért, és az is kiderült már, hogy számos öröklődő betegséget bizonyos enzimek termeléséért felelős gének hiánya okoz. A laktóz-érzékenységért például a laktáz gén meghibásodása a felelős, az albínók génállományából hiányzik a tirozináz nevű enzim gyártását irányító gén – tirozináz nélkül nem termelődik a szervezetben melanin, a barnulásért, hajszínért és szemszínért felelős pigment.
A hiányzó gének természetesen ezeknél sokkal súlyosabb betegségeket is okoznak, többek között a cisztás fibrózis, a sarlósejtes anémia, a hemofília és az izomsorvadás is ilyen okra vezethető vissza. Az, hogy 2003-ban elkészült a teljes emberi géntérkép, óriási lendületet adott a génkutatásnak – óriási tudás került az emberiség birtokába.

Tudunk élni az újonnan szerzett tudással?

Jogosan merülhet fel ez a kérdés, bár egyelőre úgy tűnik, a géntérkép elkészíttetése még csak a gazdagok kiváltsága. Egy közönséges halandónak most 25-30 millió forintnak megfelelő összeget kellene kifizetnie, ha kíváncsi lenne a saját géntérképére.

A minap Czeizel Endrét kérdezték arról egy televíziós műsorban, igaz-e, hogy pár csepp nyálból megtudható, meddig élhetünk, mire vagyunk predesztinálva az életünk során.
Természetesen igaz, mondta a professzor, de ez nem új téma. 1882-ben Francis Galton már kiszámolta a születendő gyermek várható életkorát: a szülők életkorának átlagához 3 évet hozzáadva kapta meg az eredményt. Ez nagy százalékban működött is. Arról is publikált, hogy az egyéni különbségekben döntő szerepet játszik az öröklés.
„Természetesen megvannak a genetikai lehetőségeink a szüleinktől kapott gének alapján, de tőlünk függ, hogy javítunk-e vagy rontunk rajta, ugyanis számos életmódbeli, környezeti és egyéb tényező közrejátszása kell még ehhez. Ha nem lennének betegségek, kb. 120 évig élhetnénk, mert a DNS-ünkben annyi van.” – mondja a genetikus.

* 2004-ben szarvasmarhák genetikai térképét alkották meg a kutatók – ezzel lehetőség nyílik arra, hogy csökkentsék az állatbetegségek előfordulását, valamint a marhahús- és tejtermékek egészségkárosító hatásait.

* 2008-ban kiderült, hogy egyes génjeink miatt eszünk többet a kelleténél, majd év végén azonosították a magas vérnyomáshoz köthető gént.

* 2009 január elején megtalálták a rák áttétképzését segítő gént, melynek döntő szerepe van a mellráknál a halállal végződő áttétek képződésében

* Ugyancsak januárban megszületett az első rákgén nélküli baba, indiai, brit és amerikai tudósok együttműködésével sikerült azonosítani egy génváltozatot, amely növelheti a dél-ázsiai emberek körében a szívelégtelenség kockázatát.

Joggal merül fel: érdemes-e utánajárni, milyen betegségek voltak a családban? A válasz mindenképpen igen. Az emberek 60 százaléka abban hal meg, amiben a szülei. Legalábbis abból kellene kiindulni Czeizel professzor szerint, hogy a két szülőnek és két nagyszülőnek milyen betegségei voltak.
Ma már lehetőség van a száj nyálkahártyájából nyert DNS-re– eddig csak vérből volt rá lehetőség –, amit eddig leginkább őskutatásra használtak (többek között Ádám és Éva emberré válását kutatták ily módon), most végre a jövőt lehetne nézni. Nagyjából kétezer olyan betegség van, amelyek dominánsan vagy receszíven öröklődnek. Érdemes lenne célzottan szűrni az e betegségek kialakulásáért felelős géneket. A nemrég megszerzett tudást erre is lehetne használni.

Genetikai érdekességek

Nemrég kiderült, hogy a férfias típusú kopaszodás genetikai okokra vezethető vissza. Génkutatók két olyan genetikai változatot találtak, amelyek együttesen hétszeresére növelik a férfias kopaszodás kockázatát. Eredményüket a Nature Genetics című brit online szakfolyóiratban közölték. Korábbi kutatások is megállapították már, hogy a férfias típusú kopaszodásnak (amely androgén alopecia néven is ismert) genetikai eredete lehet. Az esetek 80 százalékában az örökletesség dominál. A mostani kutatásban brit, izlandi, svájci és holland kutatók vettek részt.

Elegendő volt egyetlen anyagcsere gént módosítani ahhoz, hogy clevelandi kutatók létrehozzák a szuperegeret, amely megállás nélkül képes hat órán keresztül futni - emberi léptékkel ez azt jelenti, hogy naponta képes teljesíteni a maratoni távot, vagy pihenés nélkül feltekerni biciklivel egy hegy tetejére.

A szuperegerek tízszer aktívabbak, mint normális társaik, és sokkal tovább - három évig - élnek, méghozzá úgy, hogy halálukig aktívak maradnak szexuálisan. Ráadásul annak ellenére, hogy jóval többet esznek, mint "normális" társaik, nem híznak.

Jó előre tudni a dolgokat?

A kétkedők csoportja szerint a szülők génállományuk ismeretében eldönthetik és kiküszöbölhetik azokat a nem akart vagy sérült géneket, melyeket „nem kívánnak látni” csemetéjükben. Ez alapján újra felmerült az a régóta vitatott kérdés is, hogy jó-e, ha a szülőknek lehetőségük nyílik előre meghatározni születendő gyermekük hajszínét, szemszínét, sőt egyes belső tulajdonságait is. Nem biztos azonban, hogy az emberiség készen áll arra, hogy a tudomány által adott hatalommal élni tudjon.

Persze, nagy kérdés, hogy mit kezd az ember a meglévő tudással. Mint minden nagyobb felfedezésben, itt is vannak kétkedők, Czeizel Endre egy példát is említett ezzel kapcsolatban. Nemrégiben uniós felmérést készítettek arról, mit tenne az anya, ha megtudná születendő gyermekéről, hogy beteg. A számos kérdés egyike az volt: megtartaná-e babáját, ha kiderülne, hogy homoszexuális hajlama van? Igen sokkoló eredmény született: az anyák kilencvenegy százaléka elvetetné magzatát.”

Az öröklődés és a genetika tehát ma már nem csupán a biológia egy izgalmas területe. A génterápiával és a génalakítással is már, mint a mindennapok egyik lehetőségével kell számolnunk. Az elmúlt 3-4 évben olyan módszerek váltak emberközelivé, amelyek megsokszorozzák a genetikai diagnózis, sőt a genetika, a gének megváltoztatásának a sebességét, az eredményességét is.
Az ember géntérképének ismeretében szinte határtalan lehetőségek nyílnak majd a „piacon”: a génállomány feltérképezése ugyanis utat nyit új gyógyszerek készítéséhez, új gyógymódok kidolgozásához.

Természetesen a génkutatás eredményeit rosszul is fel lehet használni. Nem mindegy, kinek a birtokában van, illetve lesz az emberiség minden egyes tagjáról, a génjeiben tárolt megváltoztathatatlan információtömeg. Már nem az emberiség, vagy annak egy részének az elpusztítása lehet az érdek vagy a cél, mint nem is olyan régen, hanem a manipuláció.

* 2004-ben szarvasmarhák genetikai térképét alkották meg a kutatók – ezzel lehetőség nyílik arra, hogy csökkentsék az állatbetegségek előfordulását, valamint a marhahús- és tejtermékek egészségkárosító hatásait.

* 2008-ban kiderült, hogy egyes génjeink miatt eszünk többet a kelleténél, majd év végén azonosították a magas vérnyomáshoz köthető gént.

* 2009 január elején megtalálták a rák áttétképzését segítő gént, melynek döntő szerepe van a mellráknál a halállal végződő áttétek képződésében

* Ugyancsak januárban megszületett az első rákgén nélküli baba, indiai, brit és amerikai tudósok együttműködésével sikerült azonosítani egy génváltozatot, amely növelheti a dél-ázsiai emberek körében a szívelégtelenség kockázatát. Genetikai érdekességek Nemrég kiderült, hogy a férfias típusú kopaszodás genetikai okokra vezethető vissza. Génkutatók két olyan genetikai változatot találtak, amelyek együttesen hétszeresére növelik a férfias kopaszodás kockázatát. Eredményüket a Nature Genetics című brit online szakfolyóiratban közölték. Korábbi kutatások is megállapították már, hogy a férfias típusú kopaszodásnak (amely androgén alopecia néven is ismert) genetikai eredete lehet. Az esetek 80 százalékában az örökletesség dominál. A mostani kutatásban brit, izlandi, svájci és holland kutatók vettek részt.

Elegendő volt egyetlen anyagcsere gént módosítani ahhoz, hogy clevelandi kutatók létrehozzák a szuperegeret, amely megállás nélkül képes hat órán keresztül futni - emberi léptékkel ez azt jelenti, hogy naponta képes teljesíteni a maratoni távot, vagy pihenés nélkül feltekerni biciklivel egy hegy tetejére.

A szuperegerek tízszer aktívabbak, mint normális társaik, és sokkal tovább - három évig - élnek, méghozzá úgy, hogy halálukig aktívak maradnak szexuálisan. Ráadásul annak ellenére, hogy jóval többet esznek, mint "normális" társaik, nem híznak. -->